白化病是什麼遺傳方式
白化病屬於單基因顯性遺傳,由於酪氨酸酶的基因存在缺陷,黑色素細胞不能合成黑色素顆粒。黑色素顆粒合成過程中,被酪氨酸酶氧化,再進行一系列構成為腳黑素、真黑素、優黑素,導致神經細胞攝取,使皮膚表面產生黑色,包括毛髮、毛乾等呈現黑色。
酪氨酸酶出現後,整個黑色素過程被阻斷,色氨酸、酪胺酸不能繼續發展,使皮膚中黑色素細胞不能合成,導致細胞、毛髮、毛干,不能攝取黑色素顆粒,皮膚表現為白色。因此白化病患者的皮膚、毛髮、鞏膜均為白色,由於鞏膜沒有黑色素保護,對紫外線特別敏感,照射後出現畏光。