先天性心臟病有一定遺傳傾向，有許多證據表明，遺傳因素對先天性心臟病有一定的影響。患先天性心臟病的父母，其子女的先天性心臟病患病率要遠高於一般人群。

大多數先天性心臟病是多基因的遺傳缺陷，部分可為單基因遺傳缺陷或染色體畸變所致。單基因遺傳缺陷是由單個基因的異常導致的疾病發生，包括肺動脈瓣狹窄、瓣膜缺損、室間隔缺損等。

多基因遺傳缺陷是指多對致病基因的累積效應，導致的疾病出現，是遺傳因素與環境因素共同作用的結果，在臨床中完全性房室間隔缺損等疾病就是由多基因缺陷造成。

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