表皮樣囊腫,可以見於皮膚表面,也可以見於顱內和椎管內。位於皮膚表面的表皮樣囊腫,部分為原發性,部分起源於破壞的毛囊結構或外傷植入性上皮。而顱內和椎管內的表皮樣囊腫,通常是胚胎髮育早期3-5周時,神經管脫離外胚層而閉合時,將皮膚附件包埋在顱內或椎管內,形成皮膚異位殘留所致,也可能與創傷或者人工性的植入有關,例如反覆腰穿引起的椎管內的表皮樣囊腫。針對這種表皮樣囊腫,一般會引起比較明顯的神經系統症狀。在顱內的表皮囊腫常位於橋小腦角區,以三叉神經痛為主要表現,位於椎管內的表皮樣囊腫,常引起患者下肢疼痛、無力或者大小便功能障礙等,需要進行神經外科手術治療。

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