高同型半胱氨酸血症是屬於罕見的常染色體隱性遺傳病，由於同型半胱氨酸代謝的酶缺陷，使得血中同型半胱氨酸追擊，尿液中同型半胱氨酸過量。臨床表現首先是眼部的異常，患者可有眼部的症狀，比如晶狀體的異位、視神經萎縮、視網膜脫落、近視、白內障，對心血管產生嚴重的影響，可能出現廣泛性的冠狀動脈粥樣硬化，因為血栓形成和冠狀動脈閉塞，發生死亡。

骨骼和肌肉也可以出現，比如像類馬凡綜合徵的表現，蜘蛛樣的細長指、肌肉纖細、纖弱高體型、植體細長、脊柱側凸或後凸，可有毛髮的淡黃、稀少而質脆、面色潮紅、網狀的青斑，有些患者可以表現為高足弓外翻和雞胸，有些人可以出現智力低下、癲癇發作、偏癱、失語或精神發育遲滯。高同型半胱氨酸血症沒有成熟的治療措施，主要是飲食控制，水果、蔬菜、低脂奶飲品、低飽和脂肪酸和低脂肪膳食，可以降低空腹血清同型半胱氨酸水平，限制動物蛋白的攝入量，對於因為飲食環境因素所造成的高同型半胱氨酸血症，可以補充維生素B6、維生素B12、葉酸。