黃色瘤是網狀內皮細胞系統疾病之一，屬於組織細胞增生症的一種類型，是一種遺傳性的脂質沉積病。儘管稱為黃色瘤，但並不是腫瘤。黃色瘤多見於10歲以下的兒童，尤其是3-5歲的男性兒童，但也偶爾發生於成年人。該病的發病原因尚不清楚，一般主要累及顱骨，其他骨骼受累較少。

黃色瘤的典型病例表現為地圖樣的顱骨缺損、眼球突出、尿崩症。三大主要症狀，通常只出現其中一種，很少同時出現三個典型症狀。患者還可能出現發育障礙、肝脾腫大、皮疹、皮膚色斑、牙齦潰瘍、低熱、貧血，以及肌肉和關節的疼痛，起病通常較為緩慢。

目前尚無特效治療方法，多採取綜合治療措施，包括放射性治療、高劑量激素衝擊療法，必要時則進行手術治療。大多數黃色瘤患者如果及時治療，病情能夠得到緩解，預後相對較好。