唐氏兒也叫21三體綜合徵,是先天愚型,是人類發現最早、最常見的常染色體畸形病變。一般唐氏兒有特殊的面容,主要表現為智力落後,孩子體格發育落後,可以伴有多發的畸形。剛出生的唐氏兒就有特殊的面容,孩子可以出現眼距寬、眼裂小,另外外眼角上斜,常見晶狀體混濁。孩子的鼻樑低平、外耳小,經常張口伸舌、流涎多、頭顱小且圓、顱縫比較大、頭髮比較細且少。

孩子的脖子比較短,經常呈嗜睡狀,可以伴有明顯的餵養困難。另外孩子可以伴發明顯的畸形,比如可以出現先天性心臟病,另外可以出現先天性消化道畸形,還可以伴有視覺障礙、甲狀腺功能低下的情況。多數唐氏兒可以伴隨著明顯的症狀,而且孩子可以出現明顯的其它異常體徵,所以唐氏兒生下來就有典型的特殊面容。

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