什麼是唐氏綜合徵寶寶

唐氏綜合徵寶寶指新生兒21號染色體有13條，臨床上稱為21-三體，其臨床表現及孕期篩查如下：

1、臨床表現：此寶寶出生後突出表現為低智商，即智力低下，同時出現特殊面容，即眼距增寬、外眼眥內上挑、耳廓較低、頸璞、四肢短小、舌外翻等，通常下頜發育並不完善，導致嘴巴無法閉合，舌頭垂在外面。另外，手指尤其第3指關節發育不良、通貫手等，此表現均為唐氏綜合徵寶寶外形的特殊面容，稱先天愚型面容。此類寶寶智商低下，如果孕期檢查出來，則應避免繼續妊娠；

2、孕期篩查：孕期對唐氏綜合徵寶寶篩查較重要，關係人口素質提高。孕期篩查包括在11-14周時進行早期唐篩，通過抽血化驗篩查唐氏綜合徵寶寶。另外，可以通過11-14周進行NTB超，通過B超影像對21-三體寶寶進行評估。還有16-22周進行中孕期唐篩，通過中孕期唐篩可以對唐氏綜合徵寶寶進行篩查，一旦篩查提示高風險，應該適當進行羊水穿刺，或者無創DNA進一步檢查進行確診。如果確診為唐氏綜合徵，需要終止妊娠。