兒童膠質瘤基因檢測的作用與意義
近年來對於兒童腦膠質瘤的基因研究進展非常迅速,在兒童的腦膠質瘤中若發現突變基因,這些基因在膠質瘤的發生、發展過程中起著非常重要的作用。有些基因突變已經在膠質瘤中研究得比較深入,並獲得公認,有的基因可以幫助判斷預後,有的基因可以指導治療。
比如兒童的腦膠質瘤患者,膠質瘤標本中如果有MGMT基因,也就是基因的啟動子,如果出現甲基化,提示著患者腫瘤對於化療藥物替莫唑胺的治療效果會比較敏感。所以如果患者腫瘤經過基因檢測證實其中有MGMT啟動子的甲基化,可以指導在後續化療的時候採用替莫唑胺給予患者治療。如果患者的腫瘤基因檢測證實沒有MGMT啟動子的甲基化,採用替莫唑胺進行治療可能獲益並不是特別明顯。
還有的基因突變可以指導判斷預後,比如IDH1基因突變,一般認為如果基因發生突變則屬於低風險的患者,腫瘤屬於低風險的腫瘤,預後相對比沒有突變的患者更為理想。
因此,膠質瘤的患者取得腫瘤標本以後,在常規的病理檢測的基礎上,一般還是建議加做基因檢測,對於患者後續判斷預後指導治療非常有幫助。