T21高風險什麼意思
T21高風險指進行唐氏綜合徵篩查時,提示胎兒患21-三體綜合徵的風險較高。
孕期篩查21-三體綜合徵的方法,主要包括生化檢測唐氏篩查和無創DNA檢測,當唐氏篩查提示21-三體綜合徵高風險時,說明胎兒有唐氏兒的可能,需要進一步進行檢查,包括無創DNA檢測基因和羊水穿刺。其中羊水穿刺是金標準,通過直接提取胎兒的脫落細胞進行核型分析,能夠確診胎兒是否患有唐氏綜合徵。
唐氏兒出生後一般表現為特殊面容、智能落後和發育遲緩,並可伴有多種畸形,生活能力低下。由於唐氏兒是一種染色體疾病,目前臨床上沒有好的治療方法,建議孕媽媽一定要定期產檢,一旦確診為唐氏兒,一般建議儘快終止妊娠。