糖原貯積病Ⅱ型是糖原貯積病當中最嚴重的類型，主要是肌肉損害為主，通常一歲以內開始起病，全身組織均有糖原沉積，尤其是心肌糖原浸潤肥大明顯，分為嬰兒型、青少年型和成年人型。嬰兒型，最早出生以後一個月發病，很少能活到一歲以上，面容像克汀病，舌大嗆咳、呼吸困難，兩歲以前死於心肺功能衰竭。

青少年型主要表現的是進行性肌營養不良，成年型主要表現骨骼肌的無力。診斷Ⅱ型根據症狀和體徵，如生長發育落後、心臟肥大、肌肉鬆弛，測定肌酸磷酸酶和醛縮酶增高，進行肌肉肝臟的活檢有助於診斷，目前沒有有效的治療辦法。