家族性高膽固醇血症是一種常染色體顯性遺傳疾病，家族性高膽固醇血症發病機制是細胞膜表面的低密度脂蛋白受體缺如或異常，導致體內低密度脂蛋白代謝異常，造成血漿總膽固醇水平和低密度脂蛋白膽固醇水平升高。

臨床上常有多部位的黃色瘤和早發冠心病，由於低密度脂蛋白受體的缺陷，可以產生體內低密度脂蛋白代謝雙重異常，其中最突出的異常是低密度脂蛋白膽固醇從血漿中分解代謝降低。

在家族性高膽固醇血症患者當中，除了血漿中低密度脂蛋白膽固醇分解代謝減慢以外，還存在著體內低密度脂蛋白膽固醇過多的產生。