多發性骨髓瘤如何確診是很大的問題,病人要有相應症狀、相應病史。骨髓瘤引起的症狀往往是貧血相關症狀、骨骼疼痛症狀、腎功能損害的表現,往往是病人最先主訴的症狀。症狀本身特異性並不強,在醫院日常工作中貧血病人很多見。骨骼疼痛病人,特別是中老年人,骨髓瘤本身是中老年疾病,中老年人出現腰背部疼痛也非常常見。但是骨髓瘤引起的症狀往往是進行性加重的,在早期可能表現為單一症狀,晚期可能一組症狀就會在不同時間逐步出現,特別是病人出現代表性貧血,加上腎功能損害骨骼出現疼痛時,就要高度考慮有沒有以骨髓瘤為代表的漿細胞疾病,這時就需要做骨髓瘤專項檢查。骨髓瘤專項檢查包括血和尿的M蛋白檢查、免疫球蛋白定量、血和尿免疫固定電泳。通過M蛋白相關檢查,90%的病人實際上都能夠發現問題。對於M蛋白陰性這部分病人高度考慮是否存在多發性骨髓瘤,還可以進一步進行骨髓穿刺檢查,通過骨穿,看看有沒有克隆性漿細胞大量增殖來確診疾病。現在還有CT、核磁、PET-CT等影像學的檢查,通過對骨骼詳細的評估,看有沒有單純溶骨性損害,在診斷中也占有重要的地位。所以對於骨髓瘤疾病只要進行血液檢查、尿液檢查,通過骨髓檢查以及全身骨骼評價,診斷起來並不困難。不能滿足於骨髓瘤疾病診斷,要在發病的時候獲取更詳細的資料,特別是細胞遺傳學基因的資料,為判斷預後提供幫助,比如骨髓染色體的檢查,在判斷預後中起到重要作用,這也是需要獲得基線資料之一。

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