房間隔缺損是最常見的先天性心臟病之一，房間隔缺損在兒童期，除了容易得感冒和呼吸道感染之外可以沒有任何症狀，活動也不受限制，到青年時期才會有氣急、心悸、乏力等臨床表現。

如果是較大的房間隔缺損，有可能症狀就會提前，在40歲後絕大多數病人會出現症狀加重，表現為心房顫動、心房撲動等各種房性心律失常，嚴重者還出現充血性心衰的表現。

充血性心衰，尤其是右心衰是房間隔缺損患者死亡的重要原因之一。體格檢查可以發現多數房間隔缺損的兒童體型瘦弱，表現為左側前胸壁稍有隆起，心臟搏動會增強。

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