著色性干皮病應早診斷，終身避光，早期切除腫瘤，口服維A酸可以減少皮膚腫瘤的發生。著色性干皮病為一少見的遺傳病，患者因缺乏修復由紫外線損傷的DNA功能，因此在日光照射後產生皮炎，繼之產生皮膚腫瘤，此外還有眼和神經的症狀。本病呈常染色體隱性遺傳，父母多有血緣關係，男女發病相等。

患者首先表現為對光敏感，多在一歲之前出現，還有一個早期表現為雀斑，在1-2歲時，先於曝光部位出現雀斑，漸顏色變深，數量增多，並擴散到非曝光部位，包括口腔及眼結膜。輕度曝光時皮膚可出現皮炎，表現有紅斑、水皰和持久性紅斑，繼之皮膚萎縮，點狀或星狀毛細血管擴張，伴有色素沉著和色素脫失，皮膚乾燥、脫屑、萎縮等，皮膚異色表現。以後出現良性腫瘤和惡性腫瘤，常見的有基底細胞癌、鱗狀細胞癌、黑色素瘤、角化棘皮瘤、肉瘤、纖維肉瘤、血管瘤和血管腫瘤等。腫瘤可以發生在任何部位，患者常常因惡性腫瘤，死於20歲之前，嚴格避光可以延長生命。