常染色體隱性遺傳病有哪些

常染色體隱性遺傳病是單基因遺傳病，指一個基因需要兩個基因同時存在病變時才能表現性狀，所以稱為隱性基因。

多數遺傳性代謝病是屬於常染色體隱性遺傳，包括苯丙酮尿症、丙酮酸激酶缺乏症、肝豆狀核變性、糖原貯積症、血r球蛋白缺乏症、鐮刀型紅細胞貧血、半乳糖血症以及白化病等，它的特點是父母均為健康的人，卻是致病基因的攜帶者，患者為純合子，在同胞中25%發病，男女比例患病機會相同；25%正常；50%為沒有發病，但是屬於雜合子，在後代中有發病的機會。近親結婚時發病率大大增高。

常染色體隱性遺傳指的是致病基因在常染色體上是一對隱性基因，對於只帶一個致病隱性基因的個體是不出現症狀的，而是致病基因的攜帶者。婚前查體和諮詢，產前篩查能有效降低患兒出生，產前篩查主要是針對一些目前沒有很好的治療方法的疾病，其目的是防止有缺陷患兒的出生。